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关于孤独症（自闭症）

针对本文所关注的疾病，学术届称为孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD），一般简称为孤独症，也称自闭症。为简洁和统一起见，除介绍联合国官方翻译的“世界提高自闭症意识日”名称（https://www.un.org/zh/observances/autism-day）外，本文其他各处统称为“孤独症”。
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2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“World Autism Awareness Day世界提高自闭症意识日”，一般也称为“世界提高孤独症意识日”“世界孤独症关注日”“世界孤独症日”等，以提高人们对孤独症、相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。

 

 

01｜发病率及医疗负担

 

来源：美国CDC

 

➤2023年3月24日美国CDC数据：8岁美国儿童中，患病率1/36（2.76%）。该数据受质疑和抨击：孤独症定义模糊；取样点间没有统一标准（医生认定，学校统计），各州发病率相当不一致；因医保利益冲突更多诊断。

➤《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》（2024年）数据显示，保守估计全国0-14岁孤独症儿童约200万，且每年新增约16万；2022年中国国家卫健委数据：中国儿童患病率约为1/143（0.7%）。目前我国孤独症患者预计超1300万人，以20万/年速度增长，孤独症发病率已占各类精神残疾首位。

➤孤独症儿童患者中，男孩是女孩的4.1倍（也有3.2倍说法）。

➤是给中国家庭带来最重负担的儿童发育障碍疾病：65%的家庭父母其中一方放弃工作全职陪护，12%的家庭无稳定收入；家庭年均收入仅6.15万元，因病平均减少4.5万元；学龄前孤独症儿童平均康复治疗费用为5.5万元/人/年，分别占城市和农村孤独症家庭年收入的76％和92%。

 

02｜临床表现

 

 

 

JAMA. 2023;329(2):157–168.

doi:10.1001/jama.2022.23661

 

➤核心表现：社会交往障碍、语言等交流障碍、行为刻板、兴趣狭窄

➤（1）：社交交流和社交互动障碍

  1. 社交情感互动（与他人建立关系分享想法和感受的能力）
  2. 非言语交流（眼神接触、手势、面部表情、身体姿势、言语语调）
  3. 发展和维持人际关系（社交游戏、想象，善意的谎言、讽刺，对友谊理解的深度……）

 

➤（2）：局限、重复的行为模式、兴趣或活动

  1. 刻板、重复的肢体动作、使用物体或语言（拍手、弹手指等；旋转硬币、摆放玩具等；模仿言语、迟缓或即刻机械地重复听到的单词，分不清你我他，刻板地使用单词、短语或韵律模式等）
  2. 过度坚持常规（对微小的改变感到痛苦；坚持遵守规则；思想僵化；重复提问；绕圈踱步……）
  3. 高度局限、固定的兴趣（强烈依恋某物，如平底锅，沉湎于吸尘器……）
  4. 对感觉输入的过度反应或反应不足（声音、质地、嗅觉、味觉、光线、旋转物体……）

 

➤

 

 

➤临床表现非常多样化

  1. 有极高功能（高功能/Asperger综合征）者：情绪稳定，没有问题行为
  2. 有需要完全养护者：存在严重的情绪行为问题
  3. 1000个孤独症孩子可能有1000种表现，第1001个孩子也会有新问题（王娟教授）

 

➤临床表现随时间推移而改变

  1. 适应环境要求
  2. 核心行为症状有改善趋势，但一些行为可能会持续存在，并提出更长期的挑战

 

03｜并发症

➤

 

 

➤主要并发症

  1. ADHD（50%）
  2. 焦虑（20%）
  3. 抑郁（11%）
  4. 智力障碍（23%）
  5. 智力发育落后（50%以上）
  6. 癫痫（21%，也有数据说4%~42%）
  7. 动作协调困难（37%）
  8. 喂养困难
  9. 睡眠障碍（13%）
  10. 胃肠道问题（便秘22%）
  11. 认知发展不平衡
  12. 注意障碍（64%）
  13. 多动（36%~48%）
  14. 情感不稳，不协调，易激惹
  15. 自伤（24%~43％）
  16. 攻击
  17. 食物过敏

 

➤30%~85.3%有平均范围内的IQ（智商）

 

➤75%～90%  ASD儿童获得了一些功能性语言

 

➤生理功能异常（王娟教授）

  1. 免疫失调/炎症
  2. 氧化应激
  3. 线粒体功能障碍
  4. 环境毒素暴露

 

04｜早期识别与临床诊断

➤初筛工具

  1. 儿童心理行为发育问题预警征象筛查表

 

➤复筛工具

  1. 修订版孤独症筛查量表（M-CHAT）
  2. 孤独症行为评定量表（ABC）
  3. 0岁～6岁儿童发育行为评估量表（儿心量表）

➤国外常用的一级筛查工具

  1. 年龄与发育进程问卷 (ASQ)
  2. 简明婴幼儿社会和情绪评估 (BITSEA)
  3. M-CHAT和父母评估发育状态问卷 (PEDS)

 

➤国外推荐的二级筛查工具

  1. 婴幼儿孤独症特征筛查 (BISCUIT)
  2. 第一年问卷 (FYI )
  3. Gilliam孤独症评定问卷第三版 (GARS-3)
  4. 社会交流问卷 (SCQ)
  5. 社交反应问卷第二版 (SRS-2)
  6. 两岁儿童孤独症筛查 (STAT)

 

➤诊断标准

  1. 《国际疾病诊断分类手册第10或11版》 (ICD-10/11)
  2. 《美国精神疾病分类与诊断手册第5版 》 (DSM-5)

 

➤中国《孤独症康复诊疗指南》提示儿童孤独症早期诊断线索

  1. 4个月时不会看着别人的脸微笑
  2. 6个月时没有明显的快乐情绪
  3. 12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬
  4. 16个月时不会说任何一个单词
  5. 18个月时不会用手指指点东西，不会跟随别人的指点看东西，不会玩假扮游戏

 

➤2岁以前ASD早期识别的5种行为标记（五不行为）

  1. 不(少)看
  2. 不(少)应
  3. 不(少)指
  4. 不(少)语
  5. 不当

 

➤筛查、转诊流程

  1. 健康教育 → 筛查 → 诊断 → 干预康复
  2. 社区儿保筛查 → 区妇幼保健院复查 → 指定医院诊断 → 指定机构训练

 

➤发育评估

  1. 发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）
  2. 盖泽尔发展诊断量表（GDDS）
  3. 波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）
  4. 韦氏儿童/学前儿童智力量表（WISC/WPPSI）
  5. 斯坦福-比内智力量表
  6. Peabody图片词汇测验
  7. Vinland适应行为量表

 

➤诊断孤独症充满挑战

 

 

➤受关注的生物标记物很多，包括血液、脑电、眼动、神经影像等，但仍然没有可确认用于临床诊断的公认标记物。

 

➤人工智能（AI）或可用于辅助诊断孤独症

  1. Canvas Dx：全球第一家将AI应用于18个月至5岁儿童ASD早期筛查；唯一通过FDA审查
  2. 不适合作为独立的诊断器械使用，而是作为诊断过程的辅助工具
  3. 受地域、文化限制，不能应用于我国
  4. 北京安定医院何凡教授和团队开发的《基于图像和音频识别的儿童认知行为能力早期筛查系统》，已取得二类医疗器械证，目前在进行诊断效能研究

 

05｜发病机制

 

➤遗传和环境因素相互作用，只有大概10%的ASD可以用遗传综合征和已知染色体异常来解释病因。

 

➤异常的免疫调节、氧化应激及微生物-肠-脑轴可能参与了ASD病理生理反应。

 

➤环境毒素：体内环境荷尔蒙、防腐剂、清洁剂……

  1. 消毒剂：有多项研究报道日用品中的抗菌成分三氯生可能增加孤独症的患病风险
  2. 孤独症儿童肠道菌群解毒功能障碍引发线粒体功能障碍，儿童肠道菌群解毒功能障碍是引发孤独症的潜在因素（王娟教授）

 

06｜胃肠道症状

 

 

 

➤常见胃肠道问题

  1. 慢性便秘
  2. 腹泻
  3. 腹痛

 

➤其他异常

  1. 胃食管反流
  2. 血便
  3. 呕吐
  4. 腹胀
  5. 喂养问题
  6. 食管炎
  7. 胃炎
  8. 小肠结膜炎
  9. 功能性肠病
  10. 消化不良
  11. 胃酸过少
  12. 肠道通透性增加

 

➤大量或普遍性的食物过敏和肠道菌群失调

 

➤不同研究中伴随胃肠道症状的比例不同（9%～91%），巨大差异可能由患者语言和沟通障碍造成。

 

07｜临床治疗

➤针对孤独症，需要综合性治疗

 

 

 

➤药物（须根据具体情况由专业医生确定和开具处方）

  1. 针对受限和重复行为或兴趣：布美他尼、丁螺环酮、氟西汀、胍法辛、omega-3长链多不饱和脂肪酸
  2. 针对社交沟通和社交互动挑战：托莫西汀（作为利培酮的辅助治疗）、布美他尼、亚叶酸、鼻内催产素、鼻内加压素、泼尼松龙、甲基B12、维生素D、omega-3长链多不饱和脂肪酸
  3. 针对失眠和睡眠障碍：褪黑素、L-肌肽
  4. 针对多动：胍法辛、哌甲酯、托莫西汀、维生素D、棕榈酰乙醇酰胺(PEA)（利培酮的辅助疗法）、美金刚（利培酮的辅助疗法）、益生菌
  5. 针对烦躁、攻击性、异常行为、焦虑和适应不良行为：阿立哌唑、利培酮、PEA、N-乙酰半胱氨酸(NAC)或美金刚作为利培酮的辅助治疗、维生素D和omega-3长链多不饱和脂肪酸、益生菌、胍法辛和左乙拉西坦
  6. 针对胃肠道疾病：益生菌（主要是乳杆菌和双歧杆菌）
  7. 针对亚临床癫痫样放电(SED)：左乙拉西坦

 

➤药物分类

  1. 兴奋剂（最常见，32.6%）
  2. 焦虑和情绪稳定剂（22.8%）
  3. 抗抑郁药（17.9%）

➤目前至少有数十甚至数百种方法自称对ASD治疗有效，但循证证据不足。

 

➤中国《孤独症康复诊疗指南》提出经颅磁刺激治疗（TMS）有一定效果，可配套磁共振导航系统做精准干预（李世俊教授）。

 

08｜行为干预

 

➤行为疗法四类：已确立、新兴、未确立和无效/有害。

 

➤目前治疗与ASD相关的行为症状的金标准。

 

➤

 

 

➤WHO发育障碍儿童照护者技能培训（网络版E-CST课程）

  1. 由世界卫生组织为发育迟缓或残疾儿童家庭提供的一种在线学习方法
  2. 旨在帮助2岁～9岁发育迟缓或残疾儿童，特别是在沟通和社会互动方面出现落后的儿童。
  3. 访问地址：https://openwho.org/courses/caregiver-skills-training

 

09｜营养干预

➤针对孤独症的营养干预研究不少，不少营养素被证明可能有效或有益，不过大规模循证证据并不足。

 

➤相关干预方法（必须在医生等专业人士诊断和指导下进行）

  1. 饮食
  2. 营养补充
  3. 避免外源性毒素
  4. 微生态制剂：益生菌/益生元
  5. 肠菌移植
  6. 补充缺乏的代谢物
  7. 吸附异常菌群产生的毒素等

 

➤被关注的饮食干预方法（必须在医生等专业人士诊断和指导下进行）

  1. 无麸质无酪蛋白饮食(GFCF)
  2. 去敏感或有害食物疗法
  3. 生酮饮食(KD)

 

对于单纯ASD的人群，生酮饮食改善认知、社交情绪以及孤独症核心症状；对于ASD合并癫痫的人群，生酮饮食还可控制发作、改善脑电图。

 

➤被研究关注的营养素或干预方案（必须在医生等专业人士诊断和指导下进行）

  1. 萝卜硫素
  2. 组合方案：维生素/矿物质、必需脂肪酸、硫酸镁、肉碱、消化酶和健康的低过敏原饮食
  3. 维生素A、B12、B6、C
  4. 镁
  5. 锌
  6. 牛磺酸
  7. 褪黑素
  8. 消化酶
  9. 脂肪酸
  10. 鳕鱼肝油
  11. 叶酸
  12. 亚叶酸
  13. N-乙酰半胱氨酸（NAC）

 

10｜肠道微生态与肠菌移植

 

➤孤独症儿童肠道菌群组成与健康儿童存在较大差异，一些研究关注了促进或改善孤独症的肠道微生物。

 

➤针对性干预措施（必须在医生等专业人士诊断和指导下进行）

  1. 菌群靶向性饮食干预
  2. 抗生素
  3. 益生菌
  4. 工程菌
  5. 益生元
  6. 补充菌群效应分子
  7. 肠菌移植

 

➤全球利用肠菌移植治疗孤独症的临床研究非常有限，解放军总医院杨光教授和团队对2022年10月6日前FMT治疗儿童ASD的临床研究进行系统评价，只看到五项研究：两项前瞻性开放研究、两项回顾性观察性研究和一项病例报告；无随机对照试验（RCT）。

 

➤杨光教授团队针对113名孤独症儿童开展RCT研究，结果显示：肠群移植（FMT）组相对对照组，在Vinland-3社交领域的得分显著多增加，在游戏和休闲子领域中组间差异显著，17周时定植率较高(≥20%)的FMT组患者在Vinland-3复合适应性评分、日常生活技能领域和社交领域均有较大改善，没有相关严重不良事件。

 

➤精准配型能有效提高FMT效果：王秀呈博士团队统计现有菌群移植精准配型的患者200余例，通过肠型配型后，改善率达75.25%，显著高于文献报道的43.5%~50%的水平。

 

衷心希望针对孤独症的基础、临床和转化研究都能取得更多突破，为一个个“来自星星的孩子”提供更多治疗的希望，让我们这个世界因此更加和谐美好。

 

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